Có khoảng 1-2% phụ nữ có kháng thể kháng Ro/La có thể sinh ra em bé mắc Lupus sơ sinh.
Tổn thương do Lupus ở trẻ sơ sinh
Kháng thể tự miễn kháng Ro/La từ mẹ có thể hiện diện ở thai nhi rất sớm, gây ra các tổn thương tim cho trẻ trong thời kỳ bào thai.
Biểu hiện chính của bệnh là tổn thương da, có hoặc không kèm theo tổn thương tim mạch. Tổn thương da Lupus bao gồm các ban da xuất hiện ở mặt, đầu, quanh mắt. Có thể hiện diện ngay sau khi sinh và hầu hết biến mất trong những tháng tiếp theo, không để lại bất kỳ dấu vết nào.
Nguy cơ tổn thương da của bé bị Lupus sơ sinh có từ 7-16% ở mẹ có kháng thể kháng Ro/La dương tính hoặc kháng thể kháng RNP.
Lupus sơ sinh là nguyên nhân của block tim bẩm sinh
Tuy nhiên, tổn thương tim mạch đặc biệt là block tim bẩm sinh thường xuất hiện trong thời kỳ bào thai. Người mẹ có hiệu giá kháng thể càng cao thì nguy cơ mắc block tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh cũng tăng lên.
Lupus sơ sinh là nguyên nhân hàng đầu, chiếm 80-95% nguyên nhân của block tim bẩm sinh, không do bất thường cấu trúc tim trong giai đoạn bào thai và trong giai đoạn chu sinh, chiếm khoảng 5% nguyên nhân của block tim bẩm sinh sau giai đoạn này.
Thời gian tốt nhất để phát hiện tổn thương tim là từ tuần 16 - 24 tuần. Nguy cơ phát triển giảm dần từ tuần 26 đến tuần 32 và rất hiếm khi khởi phát sau tuần 32 của thai kỳ. Có thể block nhĩ thất cấp 1 hoặc cấp 2 hoặc tiến triển dần thành block nhĩ thất cấp 3.
Một khi đã có block nhĩ thất hoàn toàn thì bệnh ít khi hồi phục. Bệnh phát hiện càng sớm tiên lượng càng tốt, nếu để lâu có thể tiến triển thành bệnh cơ tim giãn. Có một vài trường hợp trẻ không phát hiện thấy block nhĩ thất nhưng có hiện tượng xơ nội tâm mạc.
Bệnh gan mật cũng có thể kèm theo với tần suất 10%. Hay gặp nhất là suy gan trong thời kỳ bào thai hoặc ngay khi sinh, tăng Bilirubin, Transaminase máu thoáng qua cũng có thể gặp. Tổn thương huyết học như giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu đa nhân trung tính hoặc thiếu máu cũng xảy ra khoảng 10% các trường hợp.
Chẩn đoán và điều trị Lupus ở trẻ sơ sinh
Chẩn đoán xác định Lupus sơ sinh dựa trên các triệu chứng lâm sàng của trẻ và sự hiện diện kháng thể kháng Ro/La hoặc RNP của mẹ.
Nếu bào thai có dấu hiệu của block tim bẩm sinh, nên cân nhắc điều trị ngay trong giai đoạn bào thai. Các thuốc được dùng tùy từng trường hợp là Glucocorticoid, IVIG, gạn huyết thanh, Hydroxycholoroquine.
Đối với các tổn thương da ở bé Lupus sơ sinh có thể sử dụng Corticoid bôi tại chỗ và tránh nắng cùng với kem chống nắng. Nếu mẹ trước đó đã có 1 con được chẩn đoán Lupus sơ sinh thì cần dự phòng bằng Hydroxychloroquine bắt đầu từ tuần thứ 6 thai kỳ trở đi.
Chẩn đoán xác định Lupus sơ sinh dựa trên các triệu chứng lâm sàng của trẻ
Lời khuyên của thầy thuốc
Tiên lượng của bệnh Lupus sơ sinh hiện vẫn còn nhiều điều chưa sáng tỏ. Tuy nhiên, các nhà khoa học nhận thấy, một số trẻ mắc Lupus sơ sinh sẽ tiến triển một bệnh tự miễn nào đó khi lớn lên. Khoảng một nửa số mẹ có kháng thể kháng Ro/La nhưng không có biểu hiện bệnh trong thời gian mang thai cũng sẽ phát triển bệnh tự miễn vào một thời điểm nào đó trong đời.
Nên sàng lọc kháng thể kháng Ro/La ở những người mẹ mắc bệnh tự miễn như: Lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjogren, viêm khớp dạng thấp, bệnh mô liên kết hỗn hợp, hoặc các bệnh tự miễn khác.
Nếu người mẹ có con bị Lupus sơ sinh thì cũng là đối tượng cần làm xét nghiệm xác định kháng thể kháng Ro/La. Hoặc trong thời gian mang thai, nếu phát hiện thấy thai nhi có các triệu chứng của chậm nhịp tim hoặc block tim thì cũng nên sàng lọc kháng thể kháng Ro/La cho dù mẹ không có triệu chứng của bệnh.
Nếu mẹ có kháng thể kháng Ro/La thì cần sàng lọc block tim bẩm sinh cho thai nhi. Trong tuần 16 - 26 nên siêu âm tim hàng tuần, còn từ tuần từ 26 đến tuần 32 nên siêu âm tim cho thai mỗi 2 tuần.